این بیماری در اثر جهش ژن کد کننده پروتیین هانتینگتین ایجاد می شود.آزمایش های انجام شده بر موش های که از لحاظ ژنتیکی دست کاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتیین شدند.هانتینگتون در اثر افزایش توالی تکرار در سه نوکلِؤتید.ایجاد می شودCAG

مشخص شده است که این ژن پروتیین به نام هانتینگتین را کد می کند.هانتینگتین در سیتوپلاسم سلولهای عصبی و متصل به غشاها،وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد.

 افزایش توالی باعث یک توالی پلی گلوتامین در پروتیین هانتینگتین می شود. CAG

این توالی باعث اتصال پروتیین هانتینگتین و پروتیین های دیگر به هم می شود که منجر به تجمع اجسام رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود.پروتیین هانتینگتین درانواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاداجسام رشته ای می شود و این پروتیین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شود.

این بیماری به خاطر تحقیقات یک پزشک آمریکایی  به نام « جرج هانتینگتون » چنین نامگذاری شده است .این پزشک بیماری را به دلیل حرکات نا هماهنگ و عجیب بیمار ، « کره » نامید .علائم بیماری به علت تخریب نرون های جسم مخطط به وجود می آید . ژن این بیماری به دنبال تلاش هماهنگ 58 دانشمند از سراسر دنیا در سال 1993شناسایی شد و « هانتینگتین » نامگذاری شد .این ژن در یک انتهای کروموزوم 4 قرار دارد و در حالت عادی 9 تا 35 تکرار از توالی  CAG  را دارد .ولی در خانواده های مبتلا به بیماری ، این ژن حاوی 40 تا 60تکرار از این توالی است . در صورت فعال شدن این ژن پروتئینی ساخته می شود که دارای ناحیه ی وسیعی از آمینو اسید گلوتامین است .این ناحیه باعث ناتوانی پروتئین در انجام فعالیت های عادی خود می شود .

داروی جدید بیماری هانتینگتون تایید شد

پژوهشگران، نخستین دارویی را که برای رفع علائم بیماری "هانتینگتون" تولید شده است تایید کردند.

به گزارش شبکه خبر به نقل از رویترز، این بیماری نوعی اختلال نورولوژیک است که می تواند بروز حرکات غیر ارادی را سبب شود.

اداره دارو و غذای آمریکا (FDA)، داروی جدیدی را که برای کنترل حرکات غیر ارادی این بیماران ساخته شده است تایید کرد.

نظرات شما عزیزان:

نام :

آدرس ایمیل:

وب سایت/بلاگ :

متن پیام:

نظر خصوصی

 کد را وارد نمایید:

 

 

 

عکس شما

آپلود عکس دلخواه: